Google DeepMind lança AlphaGenome 2 para ler o DNA por tipo de célula

AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease

Anúncio oficial do AlphaGenome 2, modelo de DNA de nova geração que prevê como sequências e variantes genéticas afetam tipos celulares humanos específicos. Diferente do AlphaGenome original, que prevê em paralelo para tecidos amplos, o AlphaGenome 2 é um modelo condicional: recebe uma condição biológica (tecido, tipo ou estado celular) junto com a sequência de DNA de 1 milhão de letras e prevê um condicionamento por vez. Treinado com mais de 107 milhões de perfis de células individuais de 68 tecidos, em humanos e camundongos. Segundo a DeepMind, identifica quase o dobro de variantes que alteram a expressão gênica em células em relação ao modelo anterior de referência. No conjunto TenK10K (28 tipos de células imunes primárias), encontrou variantes causais em 30% dos casos contra 16% do AlphaGenome ajustado em célula única e outras ferramentas especializadas, e efeitos direcionais em genes em 43% contra 23%. Consegue prever efeitos em estados celulares nunca vistos, a partir de um snapshot de RNA-seq de célula única de algumas dezenas de células, sem retreinamento. Disponível hoje para pesquisa não comercial via API do AlphaGenome e em prévia privada para pesquisa comercial. A empresa afirma que o modelo é apenas para pesquisa, não validado nem aprovado para uso clínico ou diagnóstico.