Google DeepMind lança AlphaGenome Atlas com 9 bilhões de variantes de DNA

O Google DeepMind anunciou o lançamento do AlphaGenome Atlas, um banco de dados abrangente que mapeia os efeitos moleculares de 9 bilhões de variantes de DNA de letra única no genoma humano. Com uma escala de 1 petabyte, o projeto é descrito como 30 vezes maior que o banco de dados do AlphaFold, lançado em 2022, e visa fornecer uma visão detalhada sobre como mutações genéticas influenciam a biologia molecular. A ferramenta foi desenvolvida para prever impactos regulatórios tanto em regiões codificantes, que representam 2% do genoma, quanto nas regiões não codificantes, que compõem os 98% restantes.

Para facilitar a análise de dados complexos, o sistema introduz a métrica AlphaGenome Variant Impact (AVI), que combina o modelo AlphaMissense com o AlphaGenome para classificar mutações e identificar mecanismos moleculares danificados. Segundo o Google DeepMind, o Atlas mapeia mais de 2.500 motivos de sequência de DNA e oferece milhares de predições moleculares por variante, abrangendo múltiplos tipos celulares e tecidos. A iniciativa busca auxiliar pesquisadores na compreensão de doenças complexas e na identificação de fenótipos causais em estudos de patologias raras.

O acesso ao AlphaGenome Atlas é gratuito para fins de pesquisa acadêmica e não comercial, sendo disponibilizado por meio de um portal web intuitivo que dispensa conhecimentos avançados de programação. Além da interface via navegador, os dados podem ser acessados por API e, conforme o cronograma da empresa, estarão disponíveis em breve via Google Cloud. A ferramenta representa um avanço significativo na capacidade de decifrar o genoma humano, oferecendo à comunidade científica global um recurso estruturado para acelerar descobertas em genética e medicina de precisão.