Google DeepMind lança AlphaGenome 2 para prever impactos de variantes genéticas

AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease

Anúncio do AlphaGenome 2, modelo de sequências de DNA que prevê como o DNA e suas variantes afetam tipos celulares humanos específicos. Diferente do AlphaGenome original, que prevê vários tecidos em paralelo, é um modelo condicionado: recebe uma sequência de 1 milhão de letras de DNA mais uma condição biológica (tecido, tipo ou estado celular) e prevê para uma condição por vez. Segundo a DeepMind, identifica quase o dobro de variantes que alteram a expressão gênica em relação ao modelo state-of-the-art anterior. Treinado com mais de 100 milhões de perfis de células individuais em 68 tecidos (o corpo do texto fala em mais de 107 milhões), com dados de humanos e camundongos. Prevê expressão gênica, modificações de histonas, acessibilidade da cromatina e, como novidade, metilação do DNA. No dataset TenK10K (28 tipos de células imunes primárias), identificou variantes causais em 30% dos casos contra 16% dos métodos comparados, e efeitos direcionais em genes em 43% contra 23%. Reproduziu computacionalmente a variante que, segundo estudo anterior, impulsiona a doença inflamatória intestinal via superativação do gene ETS2 em macrófagos intestinais. Generaliza para novos dados de single-cell sem retreinamento, a partir de um snapshot de algumas dezenas de células. Disponível hoje para pesquisa não comercial via API do AlphaGenome, com prévia privada para pesquisa comercial; previsões pré-computadas para variantes de GWAS em centenas de condições celulares e teciduais. O texto ressalva que AlphaGenome e AlphaGenome 2 são destinados apenas à pesquisa, sem validação ou aprovação para uso clínico ou diagnóstico.