USP cria protocolo para padronizar diagnóstico de doenças raras no SUS
Novo guia da FMUSP orienta profissionais na análise de variantes genéticas, visando maior precisão no diagnóstico de doenças raras pelo SUS.
Pontos principais
- O Cigen-FMUSP desenvolveu um protocolo de acesso aberto para a interpretação de variantes genéticas.
- A iniciativa busca padronizar a classificação de alterações em cinco categorias, de benignas a patogênicas.
- O Brasil conta com 61 serviços habilitados para o cuidado de doenças raras em 15 estados.
- O Hospital das Clínicas da FMUSP foi integrado à rede de atendimento especializada neste ano.
Pesquisadores do Centro de Integração de Dados e Conhecimentos para Saúde (Cigen-FMUSP) lançaram um protocolo de acesso aberto para padronizar a análise de variantes genéticas no Sistema Único de Saúde (SUS). A medida visa auxiliar profissionais de saúde na interpretação de dados complexos, garantindo que as alterações encontradas no sequenciamento de DNA sejam classificadas de forma uniforme em cinco categorias, que variam de benignas a patogênicas.
O avanço é fundamental diante da expansão do sequenciamento genético na rede pública brasileira, que atualmente possui 61 serviços habilitados para o tratamento de doenças raras em 15 estados. Com a recente integração do Hospital das Clínicas da FMUSP a essa rede, o novo guia busca reduzir incertezas diagnósticas e otimizar o cuidado oferecido aos pacientes que dependem do sistema público para identificar condições genéticas complexas.
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