O Sistema Único de Saúde (SUS) anunciou a implementação de uma nova tecnologia de sequenciamento completo de DNA, que promete revolucionar o diagnóstico de doenças raras no Brasil. A iniciativa visa reduzir drasticamente o tempo de espera, que atualmente pode chegar a sete anos, para apenas seis meses, com capacidade para atender até 20 mil casos anualmente. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou a importância dessa medida para o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes, ressaltando que o investimento inicial de R$ 26 milhões tornará um exame de alto custo (R$ 5 mil no privado) acessível por R$ 1,2 mil no SUS.

A nova plataforma permitirá o diagnóstico de deficiências intelectuais e outras condições genéticas por meio de uma coleta simples de material, como cotonete na bochecha ou sangue. Além disso, o Ministério da Saúde informou que também será oferecido tratamento com terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). Representantes de associações de pacientes com doenças raras celebraram os avanços, enfatizando a necessidade de fortalecer as entidades e divulgar as informações aos pacientes para que possam usufruir plenamente desses novos recursos.