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USP integra estudo global sobre doença genética rara no Brasil

Pesquisadores da USP colaboram em projeto internacional com 5 mil pacientes para aprimorar o diagnóstico de uma condição genética subdiagnosticada.

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Foto: Jornal da USP
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15/07 às 16:32

Pontos principais

  • A Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP participa de uma colaboração científica que envolve 17 países.
  • O estudo analisa dados de mais de 5 mil pacientes para identificar marcadores genéticos da doença.
  • O objetivo central é melhorar a compreensão clínica e o diagnóstico da condição no cenário brasileiro.
  • O doutorando Gustavo Maximiano Alves foi selecionado para programas internacionais em reconhecimento ao seu trabalho na pesquisa.

A Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP está integrando um esforço científico internacional focado em investigar uma doença genética rara, frequentemente subdiagnosticada no Brasil. A colaboração, que abrange 17 países, utiliza uma base de dados composta por mais de 5 mil pacientes para mapear marcadores genéticos que influenciam a progressão da patologia. A iniciativa é fundamental para o avanço do conhecimento médico, visando estabelecer protocolos mais precisos para a identificação e o tratamento da condição. O impacto do projeto já reflete na formação acadêmica, com o doutorando Gustavo Maximiano Alves sendo selecionado para programas internacionais devido à relevância de sua atuação na pesquisa. O estudo representa um passo importante para reduzir o hiato diagnóstico enfrentado por pacientes brasileiros que convivem com enfermidades de baixa prevalência.

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