Pontos principais

• O SUS adotará uma nova plataforma de sequenciamento completo de DNA para agilizar o diagnóstico de doenças raras.
• A tecnologia tem potencial para reduzir o tempo de diagnóstico de sete anos para seis meses e atender até 20 mil casos anualmente.
• O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou a medida em Brasília, destacando a importância para o tratamento e qualidade de vida dos pacientes.
• O investimento inicial foi de R$ 26 milhões, tornando acessível um exame que custaria R$ 5 mil no mercado privado por R$ 1,2 mil no SUS.
• A coleta do material para o teste é simples, feita com cotonete na bochecha ou sangue, e permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais e condições genéticas.
• O Ministério da Saúde também anunciou o tratamento com terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME).
• Representantes de associações de pacientes com doenças raras celebraram os avanços, mas ressaltaram a necessidade de fortalecer entidades e divulgar as informações aos pacientes.

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