Pontos principais

• O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado em 29 de fevereiro (ou no último dia de fevereiro em anos não bissextos).
• No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com alguma das quase 8 mil doenças raras identificadas globalmente, segundo o Ministério da Saúde.
• O Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), fundou a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros em Taubaté para oferecer atendimento gratuito e especializado.
• A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros é a primeira instituição filantrópica no Brasil focada exclusivamente no atendimento a pessoas com doenças raras, recebendo pacientes de todo o país e do mundo.
• O projeto Genomas Raros, uma parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Proadi-SUS, utiliza sequenciamento genético para facilitar o diagnóstico de doenças raras em pacientes do SUS.
• A iniciativa Genomas Raros já realizou o sequenciamento molecular em cerca de 10 mil pessoas, reduzindo o tempo para diagnósticos que levariam anos.
• A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, desde 2014, busca organizar a rede de atendimento e ampliar o diagnóstico, com foco em centros especializados e exames genéticos.

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