---
title: "Pesquisadores da USP integram estudo global sobre doença genética rara"
url: https://dailyjournal.news/news/2026-07-27/pesquisadores-da-usp-integram-estudo-global-sobre-doenca-genetica-rara
published: 2026-07-27T14:03:37.297979+00:00
updated: 2026-07-27T14:03:37.297979+00:00
categories: ["science"]
source_count: 1
outlet_count: 0
language: pt-BR
publisher: "Daily Journal"
---

# Pesquisadores da USP integram estudo global sobre doença genética rara

Estudo internacional com 5.000 pacientes busca identificar fatores genéticos de uma condição subdiagnosticada para melhorar diagnósticos.

## Pontos principais

- A pesquisa conta com a colaboração de instituições científicas de 17 países.
- O objetivo central é compreender os fatores genéticos que influenciam a progressão da doença.
- O doutorando Gustavo Maximiano Alves, da USP Ribeirão Preto, foi premiado por sua contribuição ao projeto.
- A iniciativa pretende otimizar as estratégias de diagnóstico e tratamento para pacientes afetados.

Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) estão participando de um amplo estudo internacional que investiga uma doença genética rara e frequentemente subdiagnosticada. O projeto, que envolve a colaboração de instituições de 17 países, analisa dados de 5.000 pacientes para mapear os fatores genéticos determinantes na progressão da condição. A relevância do trabalho científico foi reconhecida com a premiação do doutorando Gustavo Maximiano Alves, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, que recebeu duas bolsas de estudos internacionais por seu papel na investigação. A expectativa dos pesquisadores é que os resultados obtidos permitam o desenvolvimento de métodos mais precisos para o diagnóstico precoce e o aprimoramento das terapias disponíveis, impactando diretamente a qualidade de vida dos pacientes que sofrem com a falta de identificação clínica da enfermidade.

## Fontes

- [USP participates in international study investigating underdiagnosed genetic disease](https://jornal.usp.br/uspnews/usp-participates-in-international-study-investigating-underdiagnosed-genetic-disease/) (2026-07-27)

---

Publicado por Daily Journal. Versão HTML: https://dailyjournal.news/news/2026-07-27/pesquisadores-da-usp-integram-estudo-global-sobre-doenca-genetica-rara