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title: "USP integra estudo global sobre doença genética rara no Brasil"
url: https://dailyjournal.news/news/2026-07-15/usp-integra-estudo-global-sobre-doenca-genetica-rara-no-brasil
published: 2026-07-15T19:32:01.484533+00:00
updated: 2026-07-15T19:32:01.484533+00:00
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language: pt-BR
publisher: "Daily Journal"
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# USP integra estudo global sobre doença genética rara no Brasil

Pesquisadores da USP colaboram em projeto internacional com 5 mil pacientes para aprimorar o diagnóstico de uma condição genética subdiagnosticada.

## Pontos principais

- A Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP participa de uma colaboração científica que envolve 17 países.
- O estudo analisa dados de mais de 5 mil pacientes para identificar marcadores genéticos da doença.
- O objetivo central é melhorar a compreensão clínica e o diagnóstico da condição no cenário brasileiro.
- O doutorando Gustavo Maximiano Alves foi selecionado para programas internacionais em reconhecimento ao seu trabalho na pesquisa.

A Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP está integrando um esforço científico internacional focado em investigar uma doença genética rara, frequentemente subdiagnosticada no Brasil. A colaboração, que abrange 17 países, utiliza uma base de dados composta por mais de 5 mil pacientes para mapear marcadores genéticos que influenciam a progressão da patologia. A iniciativa é fundamental para o avanço do conhecimento médico, visando estabelecer protocolos mais precisos para a identificação e o tratamento da condição. O impacto do projeto já reflete na formação acadêmica, com o doutorando Gustavo Maximiano Alves sendo selecionado para programas internacionais devido à relevância de sua atuação na pesquisa. O estudo representa um passo importante para reduzir o hiato diagnóstico enfrentado por pacientes brasileiros que convivem com enfermidades de baixa prevalência.

## Fontes

- [USP participa de estudo internacional que investiga doença genética subdiagnosticada no Brasil](https://jornal.usp.br/campus-ribeirao-preto/usp-participa-de-estudo-internacional-que-investiga-doenca-genetica-subdiagnosticada-no-brasil/) (2026-07-15)

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Publicado por Daily Journal. Versão HTML: https://dailyjournal.news/news/2026-07-15/usp-integra-estudo-global-sobre-doenca-genetica-rara-no-brasil